Autosomalt dominant
Orsakas av förändringar i en kopia av genen DHX30, som tillverkar ett RNA-helikas. Många förändringar är missense-förändringar i viktiga delar av proteinet, och flera rapporterade fall uppstod de novo. Förändringar som stänger av en kopia tenderar att ge en mildare bild.
Tecken och symtom
Allvarlig global försenad utveckling och intellektuell funktionsnedsättning, med allvarligt nedsatt talförmåga eller utebliven språkutveckling. Gångavvikelser är vanliga, och motorisk utveckling är kraftigt försenad. Matningssvårigheter, sömnproblem och autistiska drag är vanliga. Epileptiska anfall kan också förekomma.
Vad en diagnos förändrar
Stöd i form av utvecklingsinsatser, sjukgymnastik, kommunikations- och matningsstöd, samt utvärdering av sömn och anfall. Flera rapporterade fall uppstod de novo, men genetisk rådgivning och testning av föräldrar hjälper till att klargöra risken för upprepning.
Analyserade gener
Även känd som
DHX30 syndrome; DHX30-related complex neurodevelopmental disorder; NEDMIAL; neurodevelopmental delay-intellectual disability-ataxia-feeding difficulty syndrome
