Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av CNNM4, en gen som tros transportera magnesium i näthinnan och i de celler som bildar tandemalj. Varje förälder bär vanligtvis på en förändrad kopia.
Tecken och symtom
Kon-stav-dystrofi med nedsatt central syn och färgseende. Tandemaljen är tunn och mjuk, hypoplastisk och hypokalcificerad, och vissa personer har korsbett och förhöjd dental ålder. Försenad utveckling har rapporterats hos vissa personer.
Vad en diagnos förändrar
Regelbundna ögonkontroller med hjälpmedel för synnedsättning och tonade glas, samt specialiserad tandvård för att skydda och återställa tänderna. Genetisk rådgivning och bärarundersökning av släktingar klargör risken för återfall.
Analyserade gener
Även känd som
cone rod dystrophy-amelogenesis imperfecta syndrome; cone-rod dystrophy amelogenesis imperfecta; cone-rod dystrophy with amelogenesis imperfecta
