Letal kongenital kontrakturssyndrom 11
Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av GLDN (gliomedin), ett protein som hjälper till att bilda Ranviers noder, de små luckorna längs isolerade nervfibrer.
Tecken och symtom
Minskade rörelser hos fostret och ledkontrakturer (artrogrypos) som finns redan vid födseln, med andningsproblem kopplade till outvecklade lungor. Många drabbade barn överlever inte den nyfödda perioden. Vissa överlever med intensivvård och långvarigt andningsstöd, men kan utveckla progressiva muskel- och andningsproblem under barndomen eller tonåren.
Vad en diagnos förändrar
Allvarliga former kan upptäckas vid ultraljud under graviditeten. Nyfödda behöver specialiserad intensivvård, och de som överlever gynnas av andningsstöd, sjukgymnastik och ortopedisk vård. Föräldrarna är bärare, så bärarprov för släktingar, genetisk rådgivning och alternativ vid framtida graviditeter finns tillgängliga.
Analyserade gener
Även känd som
GLDN lethal congenital contracture syndrome; LCCS11; lethal congenital contracture arthrogryposis-11; lethal congenital contracture syndrome 11; LCCS11; lethal congenital contracture syndrome caused by mutation in GLDN; lethal congenital contracture syndrome type 11
