Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen TRAPPC4, som ingår i TRAPP-komplexet som reglerar transporten av proteiner mellan cellernas olika delar. Många rapporterade familjer har samma splitsningsvariant.
Tecken och symtom
Allvarlig utvecklingsförsening och intellektuell funktionsnedsättning, anfall med debut i tidig ålder, litet huvud (mikrocefali) och muskelstelhet (spasticitet) som blir progressiv. Hjärnavbildning visar atrofi i hjärnan och lillhjärnan. Ansiktsdysmorfism och muskelpåverkan har också rapporterats.
Vad en diagnos förändrar
Vården är stödjande, med behandling av anfall, fysioterapi, behandling av spasticitet och stöd vid matning. Föräldrar till ett barn med sjukdomen är vanligtvis båda bärare, så genetisk rådgivning och bärartest kan erbjudas.
Analyserade gener
Även känd som
NEDESBA
