Autosomalt dominant
Orsakas av en specifik förändring i en kopia av UBTF-genen (oftast p.Glu210Lys), som påverkar kontrollen av produktionen av ribosomalt RNA i hjärnceller. Nästan alla fall uppstår de novo, vilket innebär att förändringen är ny hos barnet.
Tecken och symtom
Den tidiga utvecklingen är vanligtvis normal, och sedan, från ungefär två till tre års ålder, sker en gradvis förlust av motoriska och kognitiva färdigheter. Rörelseproblem och förlorad förmåga att gå är vanliga, och en MR-undersökning av hjärnan kan visa hjärnkrympning. Beteendeproblem är också vanliga.
Vad en diagnos förändrar
Vården är stödjande och omfattar uppföljning hos neurolog, fysioterapi, kommunikationshjälpmedel, kost och behandling av rörelsesymtom. Specifika behandlingar undersöks fortfarande. De flesta fall uppstår de novo, men genetisk rådgivning och testning av föräldrarna hjälper till att klargöra risken för upprepning.
Analyserade gener
Även känd som
CONDBA; UBTF-related disorder
