Riskpoäng · Matsmältningens hälsa
Polygen riskpoäng för GERD
Gastroesofageal refluxsjukdom (GERD) innebär att magsyra upprepat flödar tillbaka upp i matstrupen och orsakar halsbränna. Den drabbar ungefär var sjunde vuxen i världen, och tvillingstudier tyder på att cirka 40 % av risken är ärftlig.
Ett riskpoäng summerar många vanliga varianter, var och en med liten effekt, till en uppskattning av genetisk predisposition. Det är inte en diagnos.
En polygen poäng för Esophagitis, GERD and related diseases
Genetiska varianter
- 13 855
Metod
- Penalized regression (bigstatsr)
Utvecklad i
- Europeisk 100%
Utvärderad i
- Europeisk 38%, Afrikansk 25%, Östasiatisk 13%, Större Mellanöstern 13%, Sydasiatisk 13%
Publicerad
Privé F et al. (2022). Portability of 245 polygenic scores when derived from the UK Biobank and applied to 9 ancestry groups from the same cohort Am J Hum Genet.
Begränsningar
- Den här poängen togs fram utifrån diagnoser i UK Biobank som grupperats som esofagit, GERD och närbesläktade tillstånd, främst hos personer med europeisk härkomst. Den förutsäger sämre för andra härkomster, och den är ingen diagnos.
Referenser
- Nirwan JS, Hasan SS, Babar ZU et al., 2020. Global Prevalence and Risk Factors of Gastro-oesophageal Reflux Disease (GORD): Systematic Review with Meta-analysis. Scientific reports
- Mohammed I, Cherkas LF, Riley SA et al., 2003. Genetic influences in gastro-oesophageal reflux disease: a twin study. Gut
- Ong JS, An J, Han X et al., 2022. Multitrait genetic association analysis identifies 50 new risk loci for gastro-oesophageal reflux, seven new loci for Barrett's oesophagus and provides insights into clinical heterogeneity in reflux diagnosis. Gut
Andra matsmältningens hälsa risk scores
Alla villkor →Ett test. Ett helt liv av svar.
Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.
Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
