Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av PNP-genen, som tillverkar ett enzym i återvinningen av puriner. Utan detta enzym rensas inte avfallsmolekyler från nedbruten DNA bort, och T-celler påverkas särskilt.
Tecken och symtom
Återkommande och allvarliga infektioner, vanligtvis med debut i spädbarnsåldern eller tidig barndom, på grund av lågt antal T-celler. Infektionerna drabbar oftast bihålorna och lungorna. Ungefär två tredjedelar av personerna har neurologiska symtom, såsom utvecklingsförsening, intellektuell funktionsnedsättning, osäker gång (ataxi) eller spasticitet. Det finns också en ökad risk för autoimmuna sjukdomar.
Vad en diagnos förändrar
Behandling för att återställa immunförsvaret behövs, eftersom barn utan behandling vanligtvis inte överlever barndomen. Infektioner kräver snabb förebyggande behandling och behandling. Föräldrar till ett drabbat barn är oftast båda bärare, så genetisk rådgivning och bärarundersökning kan erbjudas.
Analyserade gener
Även känd som
immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency; PNP deficiency; PNPase deficiency; purine-nucleoside phosphorylase deficiency
