Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i genen ALDH4A1, som kodar för enzymet som bryter ned pyrrolin-5-karboxylat (P5C) i prolinvägen. Ansamling av denna reaktiva aldehyd kan skada hjärnceller, vilket kan förklara de epileptiska anfall som ses hos vissa personer.
Tecken och symtom
Vissa personer får epileptiska anfall, som kan börja strax efter födseln eller senare under barndomen, och vissa har intellektuell funktionsnedsättning. Beteende- eller psykiatriska avvikelser har också rapporterats.
Vad en diagnos förändrar
Anfallen kan svara på vitamin B6 (pyridoxin), som kan behöva ges livet ut, och vården vägleds av en metabolisk specialist. Genetisk rådgivning erbjuds till familjer.
Analyserade gener
Även känd som
1 alpha pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; 1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase activity disease; ALDH4A1 hyperprolinemia; delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; delta1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; disorder of 1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase activity; HPII; hyperprolinemia caused by mutation in ALDH4A1; hyperprolinemia, type II; HYRPRO2; type 2 hyperprolinemia
