Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Andningsorgan

Familiär lungfibros

Ärftliga former av lungfibros (ärr i lungorna), oftast kopplade till gener som upprätthåller telomerer, kromosomernas skyddande ändar, och mer sällan till gener för surfaktantproteiner. Telomerrelaterade former kan också påverka benmärgen och levern.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 3 tillstånd vi analyserar

Telomerrelaterad lungfibros och/eller benmärgssvikt

Varianter i gener för telomerupprätthållning, såsom TERT, TERC, RTEL1 och PARN, kan orsaka progressiv lungfibros i vuxen ålder, ibland tillsammans med benmärgssvikt eller leversjukdom.

Vad en diagnos förändrar

Att veta detta kan leda till tidigare lungkontroller och behandling, screening för påverkan på blod och lever, försiktighet med immunsuppressiva läkemedel i samband med transplantation samt noggrant urval av släkt donator.

Analyserade gener

Inkluderar 9 relaterade undertyper ↓
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 7
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 8
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 9
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 1
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 2
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 4
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 5
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 6
MONDO:0000148

Interstitiell lungsjukdom 1 (SFTPA1-relaterad)

Autosomalt dominant

Varianter i genen för surfaktantprotein A1 (SFTPA1) kan orsaka familjär lungfibros och, i vissa familjer, lungcancer.

Analyserade gener

Även känd som

ILD1

MONDO:0030608OMIM 619611MedGen 1794231

Interstitiell lungsjukdom 2 (SFTPA2-relaterad)

Autosomalt dominant

Varianter i genen för surfaktantprotein A2 (SFTPA2) kan orsaka familjär lungfibros och, i vissa familjer, lungcancer.

Analyserade gener

Även känd som

fibrocystic pulmonary dysplasia; fibrosing alveolitis, cryptogenic; idiopathic pulmonary fibrosis, familial; interstitial pneumonitis, usual; pulmonary fibrosis, idiopathic

MONDO:0800497OMIM 178500MedGen 1794136

Begränsningar

  • SFTPA1 och SFTPA2 är närbesläktade, nästan identiska gener, så sekvensering med korta läsningar kan placera avläsningar fel mellan dem, och vissa varianter kan missas eller behöva bekräftas.
  • Helgenomsekvensering kan inte mäta telomerlängd, vilket ofta används tillsammans med genetisk testning för att bedöma telomerrelaterad sjukdom.

Andra andningsorgan conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium