Glykogenlagringssjukdom V
Autosomalt recessiv
Myofosforylasbrist (McArdles sjukdom), eller glykogenlagringssjukdom typ 5 (GSD5), är en allvarlig form av glykogenlagringssjukdom som kännetecknas av nedsatt ansträngningstolerans.
Analyserade gener
Även känd som
glycogen storage disease caused by mutation in PYGM; glycogen storage disease type 5; glycogen storage disease type V; glycogenosis due to muscle glycogen phosphorylase deficiency; glycogenosis type 5; glycogenosis type V; GSD due to muscle glycogen phosphorylase deficiency; GSD type 5; GSD type V; GSD5; McArdle disease; McArdle type glycogen storage disease; myophosphorylase deficiency; PYGM glycogen storage disease
