Metakromatisk leukodystrofi (ARSA och brist på saposin B)
Autosomalt recessiv
Bristande aktivitet hos arylsulfatas A, eller hos dess aktivator saposin B, orsakar en fortskridande förlust av motoriska och kognitiva färdigheter, med former som debuterar i sen spädbarnsålder, under barndomen och i vuxen ålder.
Vad en diagnos förändrar
Genterapi (atidarsagen autotemcel) eller stamcellstransplantation kan hjälpa om behandlingen ges före sjukdomen har utvecklats, eller mycket tidigt i förloppet, så tidig diagnos är viktig.
Även känd som
arylsulfatase A deficiency; MLD
Inkluderar 4 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- metachromatic leukodystrophy due to saposin B deficiency
- metachromatic leukodystrophy, adult form
- metachromatic leukodystrophy, juvenile form
- metachromatic leukodystrophy, late infantile form
