Erytropoietinpolycytemi
Polycytemi som orsakas av överskott av erytropoietin.
Även känd som
polycythaemia due to Excess erythropoetin production; polycythemia due to excess erythopoetin production
Condition report · Hematologiska
Familiär polycytemi
Ett tillstånd som kännetecknas av en onormalt hög koncentration av röda blodkroppar i blodet, vilket leder till ökad blodviskositet och potentiellt olika hälsokomplikationer.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
Ingår i Premium och Premium + AI
Vad din rapport omfattar
De 8 tillstånd vi analyserar
- Erytropoietinpolycytemi
- Primär familjär polycytemi på grund av mutation i EPO-receptorn
- Chuvash-polycytemi
- Familiär erytrocytos 3 (EGLN1)
- Familjär erytrocytos 4 (EPAS1)
- Familjär erytrocytos 5 (EPO)
- Familjär erytrocytos 6 (hemoglobin med hög syreaffinitet, HBB)
- Familjär erytrocytos 7 (hemoglobin med hög syreaffinitet, HBA1/HBA2)
Primär familjär polycytemi på grund av mutation i EPO-receptorn
Autosomalt dominant
Primär familjär polycytemi är en ärftlig hematologisk sjukdom som orsakas av mutationer i erytropoietin (EPO)-receptorn och kännetecknas av en förhöjd absolut massa av röda blodkroppar, orsakad av okontrollerad produktion av röda blodkroppar trots låga EPO-nivåer.
Analyserade gener
Även känd som
congenital erythrocytosis due to erythropoietin receptor mutation; congenital polycythemia due to erythropoietin receptor mutation; ECYT1; EPOR familial polycythemia; erythrocytosis autosomal dominant benign; erythrocytosis, familial, 1; erythrocytosis, familial, type 1; erythrocytosis, somatic; familial erythrocytosis; familial erythrocytosis type 1; familial erythrocytosis, 1; familial polycythemia caused by mutation in EPOR; PFCP; primary congenital erythrocytosis; primary familial and congenital polycythemia
Chuvash-polycytemi
Autosomalt recessiv
Chuvash-erytrocytos är en sällsynt, genetiskt betingad, medfödd sekundär polycytemi som kännetecknas av förhöjda nivåer av hemoglobin, hematokrit och erytropoietin i serum samt normal syreaffinitet. Den visar sig vanligtvis med huvudvärk, yrsel, andnöd och/eller plethora. Patienter har en ökad risk för blödning, trombos och tidig död.
Analyserade gener
Även känd som
ECYT2; erythrocytosis, familial, 2; erythrocytosis, familial, type 2; familial polycythemia caused by mutation in VHL; VHL familial polycythemia; Von Hippel-Lindau-dependent polycythemia
Familiär erytrocytos 3 (EGLN1)
Autosomalt dominant
En dominant form av ärftlig erytrocytos orsakad av förändringar i EGLN1 som stör kroppens syresensorsystem och ökar produktionen av röda blodkroppar.
Vad en diagnos förändrar
Om du känner till den ärftliga orsaken kan den inte förväxlas med polycytemia vera eller andra förvärvade orsaker, och onödiga undersökningar kan undvikas.
Analyserade gener
Även känd som
ECYT3; EGLN1 familial polycythemia; erythrocytosis, familial, type 3; familial polycythemia caused by mutation in EGLN1
Familjär erytrocytos 4 (EPAS1)
Autosomalt dominant
En dominant form av ärftlig erytrocytos orsakad av funktionsvinstförändringar i EPAS1 (HIF-2 alfa) som ökar produktionen av röda blodkroppar.
Vad en diagnos förändrar
Om du känner till den ärftliga orsaken kan den inte förväxlas med polycytemia vera eller andra förvärvade orsaker, och onödiga undersökningar kan undvikas.
Analyserade gener
Även känd som
ECYT4; EPAS1 familial polycythemia; erythrocytosis, familial, type 4; familial polycythemia caused by mutation in EPAS1
Familjär erytrocytos 5 (EPO)
Autosomalt dominant
En dominant form av ärftlig erytrocytos orsakad av förändringar i EPO-genen som ökar produktionen av hormonet erytropoietin.
Vad en diagnos förändrar
Om du känner till den ärftliga orsaken kan den inte förväxlas med polycytemia vera eller andra förvärvade orsaker, och onödiga undersökningar kan undvikas.
Analyserade gener
Även känd som
ECYT5; EPO familial polycythemia; familial polycythemia caused by mutation in EPO
Familjär erytrocytos 6 (hemoglobin med hög syreaffinitet, HBB)
Autosomalt dominant
En dominant form av ärftlig erytrocytos orsakad av betaglobinvarianter som gör att hemoglobinet binder syre för starkt, så kroppen bildar fler röda blodkroppar för att kompensera.
Vad en diagnos förändrar
Om du känner till den ärftliga orsaken kan den inte förväxlas med polycytemia vera eller andra förvärvade orsaker, och onödiga undersökningar kan undvikas.
Analyserade gener
Även känd som
ECYT6; erythrocytosis 6
Familjär erytrocytos 7 (hemoglobin med hög syreaffinitet, HBA1/HBA2)
Autosomalt dominant
En dominant form av ärftlig erytrocytos orsakad av alfaglobinvarianter som gör att hemoglobinet binder syre för starkt, så kroppen bildar fler röda blodkroppar för att kompensera.
Vad en diagnos förändrar
Om du känner till den ärftliga orsaken kan den inte förväxlas med polycytemia vera eller andra förvärvade orsaker, och onödiga undersökningar kan undvikas.
Även känd som
ECYT7; erythrocytosis 7
Andra hematologiska conditions
- Diamant-Blackfans anemiGATA1, HEATR3, RPL11, RPL15
- Fanconi anemiBRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4
- G6PD-bristG6PD
- HemofiliF11, F8, F9
- Hereditär sfärocytosANK1, EPB42, SLC4A1, SLC4A2
- Medfödd afibrinogenemiFGA, FGB, FGG
- Medfödd trombotisk trombocytopenisk purpuraADAMTS13
- Medfödda dyserytropoetiska anemierCDAN1, CDIN1, KLF1, SEC23B
- Pyruvatkinasbrist och andra enzymstörningar i röda blodkropparAK1, GCLC, GPI, GSR
- Shwachman-Diamond-syndromEFL1, SBDS
- SickelcellsjukdomHBB
- Sjukdomar i de röda blodkropparnas cellmembranEPB41, KCNN4, PIEZO1, RHAG
- Svår medfödd neutropeniCLPB, CSF3R, CXCR2, CXCR4
- Sällsynta ärftliga brister i koagulationsfaktorerF10, F13A1, F13B, F2
- Sällsynta ärftliga megaloblastiska anemierDHFR, UMPS
- Sällsynta ärftliga syndrom med benmärgssviktADH5, DNAJC21, ERCC6L2, MECOM
- TalassemiHBA1, HBA2, HBB, HBG1
- Ärftlig methemoglobinemi och instabila hemoglobinerCYB5A, CYB5R3, HBA1, HBA2
- Ärftlig trombocytopeniACTB, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26
- Ärftlig von Willebrands sjukdomGP1BA, VWF
- Ärftliga fibrinolytiska störningarPLAU, PLG, SERPINE1, SERPINF2
- Ärftliga järnmetabolismrubbningarCP, SLC11A2, TF, TMPRSS6
- Ärftliga sideroblastanemierABCB7, ALAS2, GLRX5, HSPA9
- Ärftliga trombocytfunktionsrubbningarGP1BA, GP1BB, GP6, GP9
Ett test. Ett helt liv av svar.
Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.
Från 449 $
Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
