Autosomalt dominant
Orsakas av en förändring i en kopia av ACAN, som bildar aggrecan, ett protein som är nödvändigt för brosk i tillväxtzonerna och lederna. Ungefär hälften av de rapporterade förändringarna förkortar proteinet, och de kan ärvas från en förälder med samma förändring.
Tecken och symtom
Kortvuxenhet, ibland med en benålder som ligger före den verkliga åldern. Tidigt debuterande artros och osteochondritis dissecans har rapporterats, och hypoplasi i mellersta ansiktet, ledproblem eller breda stortår kan förekomma. Svårighetsgraden varierar, även inom en familj.
Vad en diagnos förändrar
Bedömning av tillväxt och benålder av en barnendokrinolog; behandling med tillväxthormon, ibland kombinerat med läkemedel som bromsar benåldern, har använts, men långtidsdata är begränsade. Ledsymtom handläggs av ortopeder och smärtspecialister. Varje barn till en drabbad person kan ärva förändringen, så testning av familjemedlemmar och genetisk rådgivning kan vara till hjälp.
Analyserade gener
Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- short stature and advanced bone age, with or without early-onset osteoarthritis and/or osteochondritis dissecans
- spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type
- spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type
