Neurologisk utvecklingsstörning med ospecifika hjärnavvikelser och med eller utan epileptiska anfall
Autosomalt dominant
Orsakas av en förändring i en kopia av DLL1, ett signalprotein i Notch-signalvägen som styr hjärnans utveckling. Bevisen stödjer att förlust av en fungerande kopia (haploinsufficiens) är orsaken.
Tecken och symtom
Försenad utveckling och intellektuell funktionsnedsättning av varierande svårighetsgrad, ofta med autism eller beteendeskillnader. Epileptiska anfall, låg muskeltonus och varierande hjärnmissbildningar är vanliga. Skolios hör också till de vanligaste dragen.
Vad en diagnos förändrar
Stöd i utveckling, skolgång och beteende, med behandling av epileptiska anfall vid behov. Genetisk rådgivning och testning av föräldrar hjälper till att bedöma risken för återfall.
Analyserade gener
Även känd som
NEDBAS
