Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Dermatologiska

Ellis-van Creveld syndrom

Sällsynta ärftliga ciliopatier som påverkar benväxten tillsammans med hår, tänder och naglar. De kan också påverka hjärtat eller njurarna.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 3 tillstånd vi analyserar

Ellis-van Creveld-syndrom

Autosomalt recessiv

Ett EVC/EVC2-tillstånd med korta extremiteter, extra fingrar, litet bröstkorg, avvikelser i naglar och tänder samt hjärtfel hos över hälften av de drabbade.

Vad en diagnos förändrar

En hjärtundersökning rekommenderas vid diagnos.

Analyserade gener

Även känd som

Chondroectodermal dysplasia; Ellis Van Creveld Syndrome; EVC; mesodermic dysplasia; Mesoectodermal dysplasia

Inkluderar 1 relaterad undertyp ↓
  • Jeune syndrome situs inversus
MONDO:0009162OMIM 225500Orphanet 289MedGen 8584

Weyers akrofaciala dysostos

Autosomalt dominant

Ett lindrigare EVC/EVC2-tillstånd med avvikelser i naglar, tänder och fingrar.

Analyserade gener

Även känd som

acrofacial dysostosis of Weyers; curry Hall syndrome; wad; Weyers acrodental dysostosis; Weyers acrofacial dysostosis

MONDO:0008673OMIM 193530Orphanet 952MedGen 141594

Kraniektodermal dysplasi

Autosomalt recessiv

En ciliopati med förändringar i skallens form, korta extremiteter, glest hår och tandavvikelser samt risk för progressiv njursjukdom.

Vad en diagnos förändrar

Regelbunden uppföljning av njurar och lever rekommenderas.

Analyserade gener

Även känd som

CED; Sensenbrenner syndrome

Inkluderar 7 relaterade undertyper ↓
  • cranioectodermal dysplasia 1
  • cranioectodermal dysplasia 2
  • cranioectodermal dysplasia 3
  • cranioectodermal dysplasia 4
  • cranioectodermal dysplasia 5
  • cranioectodermal dysplasia 6
  • short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly
MONDO:0009032Orphanet 1515MedGen 1641011

Begränsningar

  • Vissa EVC- och EVC2-varianter är större deletioner, som upptäcks med analys av kopietal.

Andra dermatologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium