Pankreasagenesi 1
Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av PDX1, en huvudregulator för utvecklingen av bukspottkörteln och för insulinproduktionen. En förändring i en enda kopia kan orsaka en form av diabetes som kallas MODY4.
Tecken och symtom
Diabetes från nyföddhetsperioden, med långsam tillväxt före födseln. När bukspottkörteln inte bildas, eller bildar för få matsmältningsenzymer, kan det uppstå dålig upptagning av fett och andra näringsämnen.
Vad en diagnos förändrar
Insulinbehandling, ersättning med bukspottkörtelenzymer där matsmältningsenzymer saknas, samt kontroller av nivåerna av fettlösliga vitaminer, med kostrådgivning. Bärarföräldrar kan löpa risk att få diabetes och kan erbjudas screening. Genetisk rådgivning förklarar det recessiva arvsmönstret, och bärartestning finns tillgänglig för släktingar.
Analyserade gener
Även känd som
PAGEN1; pancreatic agenesis caused by mutation in PDX1; PDX1 pancreatic agenesis
