Wolframs syndrom
Autosomalt recessiv
Progressiv diabetes med debut i barndomen och optikusatrofi, ofta med diabetes insipidus, hörselnedsättning och neurologiska symtom (WFS1, CISD2).
Vad en diagnos förändrar
En diagnos styr behandlingen av diabetes och gör det möjligt att planera uppföljning av ögon, hörsel, urinvägar och nervsystem.
Även känd som
diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness syndrome; diabetes insipidus-diabetes mellitus-optic atrophy-deafness syndrome; diabetes mellitus and insipidus with optic atrophy and deafness; DIDMOAD; DIDMOAD syndrome
Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- Wolfram syndrome 1
- Wolfram syndrome 2
- Wolfram syndrome, mitochondrial form
