Autosomalt recessiv
Orsakas av varianter i BCKDHA, BCKDHB eller DBT, som kan ge urin med en söt doft, dålig matlust och, utan behandling, hjärnsvullnad och metabola kriser.
Vad en diagnos förändrar
Med kunskap om sjukdomen kan du få en proteinanpassad kost, noggrann uppföljning av leucinnivåerna och akut vård vid sjukdom, vilket kan förebygga hjärnskada.
Även känd som
BCKD deficiency; BCKDH deficiency; branched chain ketoaciduria; branched-chain 2-ketoacid dehydrogenase deficiency; Ketoacidaemia; maple syrup urine disease, type 1A; maple syrup urine disease, type 1B; maple syrup urine disease, type 2; MSUD
Inkluderar 9 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- classic maple syrup urine disease
- intermediate maple syrup urine disease
- intermittent maple syrup urine disease
- maple syrup urine disease type 1A
- maple syrup urine disease type 1B
- maple syrup urine disease type 2
- maple syrup urine disease, mild variant
- pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
- thiamine-responsive maple syrup urine disease
