Kombinerad immunbrist och megaloblastisk anemi (MTHFD1)
Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av MTHFD1, som kodar för ett enzym som bearbetar folat för tillverkning av DNA-byggstenar och för återvinning av homocystein. Minskad enzymaktivitet anses orsaka genomisk instabilitet, vilket kan ligga bakom problemen med blodet och immunförsvaret.
Tecken och symtom
Megaloblastisk anemi och kombinerad immunbrist, med lymfopeni och dålig respons på vacciner, har rapporterats. Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom och neurologiska avvikelser har också rapporterats.
Vad en diagnos förändrar
Behandling med folinsyra och hydroxokobalamin har förbättrat problemen med blodet och immunförsvaret i rapporterade fall, och infektionsförebyggande åtgärder kan fortfarande behövas. Båda föräldrarna är vanligtvis bärare, så genetisk rådgivning och bärartestning för släktingar erbjuds.
Analyserade gener
Även känd som
CIMAH
