Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Toxikologi

Malign hypertermi

Mottaglighet för malign hypertermi är en ärftlig benägenhet till en farlig reaktion på vissa allmänna anestesimedel och, mer sällan, på intensiv fysisk ansträngning eller värme. Den ger vanligtvis inga symtom förrän du utsätts för en utlösande faktor.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 3 tillstånd vi analyserar

Mottaglighet för malign hypertermi

Autosomalt dominant

En ärftlig muskelsjukdom, främst orsakad av förändringar i RYR1 eller CACNA1S, där flyktiga anestesigaser eller suxametonium kan utlösa en snabb kroppstemperaturstegring, muskelstelhet och muskelnedbrytning.

Vad en diagnos förändrar

Om du berättar för anestesiläkaren kan anestesi utan utlösande medel användas, vilket i stor utsträckning förhindrar reaktioner. Även släktingar kan löpa risk.

Analyserade gener

Inkluderar 6 relaterade undertyper ↓
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 1
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 2
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 3
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 4
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 5
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 6
MONDO:0800188MedGen 1728755

Malign hypertermi vid anestesi

Autosomalt dominant

En potentiellt livshotande reaktion under allmänanestesi, utlöst av flyktiga anestesigaser eller suxametonium hos mottagliga personer.

Vad en diagnos förändrar

Om du är känd för att vara mottaglig undviker man utlösande anestesimedel, vilket förhindrar dessa reaktioner.

Även känd som

anaesthesia related hyperthermia; hyperthermia of anaesthesia; hyperthermia of anesthesia; malignant hyperpyrexia; malignant hyperpyrexia due to anaesthesia; malignant hyperthermia; malignant hyperthermia syndrome

MONDO:0018493Orphanet 423MedGen 9867

Ansträngningsutlöst malign hypertermi

En form av reaktionen som utlöses av ansträngning eller värme utanför anestesi, med överhettning och muskelnedbrytning vid kraftig fysisk ansträngning hos mottagliga personer.

Vad en diagnos förändrar

Kunskap hjälper dig att tidigt känna igen episoder och att vara försiktig med kraftig fysisk ansträngning i varm miljö.

Även känd som

Exertional heat stroke

MONDO:0018752Orphanet 466650MedGen 1814609

Begränsningar

  • Endast patogena eller sannolikt patogena varianter i RYR1 och CACNA1S rapporteras, och många varianter i RYR1 har oklar betydelse. Ett negativt resultat utesluter inte mottaglighet, eftersom en känd variant bara återfinns i en del av drabbade familjer och penetransen är ofullständig.

Andra toxikologi conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium