Neuroutvecklingsrubbning med spasticitet, grå starr och lillhjärnshypoplasi
Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av MED27, som kodar för en subenhet i Mediatorkomplexet som hjälper till att slå på gener. Förändringar har rapporterats i 11 familjer.
Tecken och symtom
Försenad utveckling och intellektuell funktionsnedsättning, med spasticitet eller låg muskelspänning i bålen, dystona rörelser och lillhjärnshypoplasi vid hjärn-MR. Grå starr och anfall har noterats hos personer med svårare påverkan. Lillhjärnsatrofi har också rapporterats.
Vad en diagnos förändrar
Ögonundersökning och behandling av grå starr vid behov, behandling av anfall samt stöd inom utveckling, fysioterapi och matning. Båda föräldrarna till ett drabbat barn är vanligtvis bärare, vilket innebär att varje ytterligare barn har en upprepningsrisk. Genetisk rådgivning och bärartestning av släktingar finns tillgängliga.
Analyserade gener
