Autosomalt dominant
Orsakas av förlust av funktion hos en kopia av FOXP2, en transkriptionsfaktor som är viktig för hjärnkretsar involverade i tal. Den kan vara ärftlig eller uppstå de novo.
Tecken och symtom
Huvuddraget är barnapraxi, med svårighet att producera och ordna talljud i rätt följd, ofta med svårigheter både med uttryck och förståelse av språk. Finmotoriska svårigheter rapporteras också. En del personer har även inlärningssvårigheter eller autistiska drag.
Vad en diagnos förändrar
Logopedi och stöd från skolan. Genetisk rådgivning omfattar den 50 % risk att föra vidare förändringen samt testning av föräldrar när förändringen verkar vara ny.
Analyserade gener
Även känd som
dysphasia
Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- childhood apraxia of speech
- familial developmental dysphasia
