Autosomalt recessiv
Den här formen av heterotopi orsakas av förändringar i båda kopiorna av EML1, en gen som behövs för de tidiga hjärnstamcellerna som bildar nervceller. När genen inte fungerar, hamnar nervceller fel i ett stort, ofta bandliknande lager av grå substans under hjärnbarken.
Tecken och symtom
Barn har vanligtvis ett stort huvud, epilepsi som debuterar under spädbarns- eller barndomsåldern samt måttlig till svår utvecklingsförsening och intellektuell funktionsnedsättning. Hjärnavbildning visar omfattande heterotopi, ofta med partiell eller fullständig avsaknad av corpus callosum och onormalt utformade laterala ventriklar. Hydrocefalus förekommer hos ungefär hälften av fallen, och en polymikrogyriliknande kortikal missbildning ses också ovanpå.
Vad en diagnos förändrar
Behandlingen omfattar neurologisk uppföljning och behandling av anfall, vilket kan kräva flera läkemedel, tillsammans med stöd i utveckling, skola och terapi. Genetisk rådgivning rekommenderas. Föräldrarna är vanligtvis bärare, varje framtida barn har 1 av 4 chans att drabbas, och bärartest kan erbjudas släktingar.
Analyserade gener
Även känd som
BH
