Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen C2CD3, som behövs för att bygga upp cilier, små strukturer på celler som deltar i signalering under utvecklingen.
Tecken och symtom
Skillnader i munnen, ansiktet och på fingrar eller tår, som ses vid orofaciodigitala syndrom. Vissa personer har litet huvud och missbildningar i hjärnan.
Vad en diagnos förändrar
Vården omfattar spalt- och munkirurgi, handkirurgi och fotkirurgi vid behov samt stöd för utveckling, matning och epileptiska anfall. Genetisk rådgivning rekommenderas, och bärartestning finns tillgänglig för släktingar.
Analyserade gener
Även känd som
C2CD3 orofaciodigital syndrome; microcephaly-cerebral malformation-orofaciodigital syndrome; OFD14; oral-facial-digital syndrome type 14; orofaciodigital syndrome caused by mutation in C2CD3; orofaciodigital syndrome XIV
