Autosomalt dominant
Mowat-Wilson syndrom (MWS) är ett syndrom med flera medfödda missbildningar som kännetecknas av ett karakteristiskt ansiktsfenotyp, intellektuell funktionsnedsättning, epilepsi, Hirschsprungs sjukdom (HSCR) och varierande medfödda missbildningar.
Analyserade gener
Även känd som
Hirschsprung disease intellectual disability syndrome; Hirschsprung disease-mental retardation syndrome; intellectual disability, microcephaly, and distinct facial features with or without Hirschsprung disease; mental retardation, microcephaly, and distinct facial features with or without Hirschsprung disease; microcephaly, intellectual disability, and distinct facial featrues, with or without Hirschprung disease; MOWS
Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- Mowat-Wilson syndrome due to a ZEB2 point mutation
- Mowat-Wilson syndrome due to monosomy 2q22
