Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Neurologiska

Leukodystrofier med debut i vuxen ålder

Ärftliga tillstånd i vit substans som vanligtvis börjar i vuxen ålder. De omfattar CSF1R-relaterad leukoencefalopati med axonala sfäroider (ALSP), LMNB1-relaterad autosomalt dominant leukodystrofi och Nasu-Hakolas sjukdom (TYROBP och TREM2).

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 3 tillstånd vi analyserar

CSF1R-relaterad leukoencefalopati med axonala sfäroider med debut i vuxen ålder (ALSP)

Autosomalt dominant

Förändringar i CSF1R orsakar sjukdom i vit substans i vuxen ålder, med förändringar i beteende och tankeförmåga, depression samt problem med rörelse och gång.

Vad en diagnos förändrar

En diagnos kan innebära slutet på en lång sökning efter orsak och gör det möjligt att remitteras till center som utvärderar behandlingar, till exempel stamcellstransplantation.

Analyserade gener

Även känd som

adult-onset leukodystrophy with neuroaxonal spheroids; Adult-Onset Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids and Pigmented Glia; ALSP; autosomal dominant leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids; CSF1R-related adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia; CSF1R-related ALSP; dementia, familial, Neumann type; familial progressive subcortical gliosis; FPSG; GPSC; HDLS; hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids; hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids; neuroaxonal leukodystrophy; pigmentary orthochromatic leukodystrophy; POLD; subcortical gliosis of Neumann

MONDO:0800027OMIM 221820Orphanet 313808MedGen 1794139

Autosomalt dominant leukodystrofi med debut i vuxen ålder, relaterad till LMNB1

Autosomalt dominant

Extra kopior av LMNB1, eller deletioner nära genen, orsakar en långsamt fortskridande leukodystrofi som börjar i medelåldern. Den inleds ofta med problem med blås-, tarm- och blodtryckskontroll, följt av ataxi och spasticitet.

Analyserade gener

Även känd som

ADLD; adult-onset autosomal dominant leukodystrophy; autosomal dominant adult-onset demyelinating leukodystrophy; autosomal dominant leukodystrophy with autonomic disease; multiple sclerosis-like disorder

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • leukodystrophy, demyelinating, adult-onset, autosomal dominant, atypical
  • leukodystrophy, demyelinating, adult-onset, autosomal dominant, typical
MONDO:0008215Orphanet 99027MedGen 356995

Nasu-Hakolas sjukdom (polycystisk lipomembranös osteodysplasi med skleroserande leukoencefalopati)

Autosomalt recessiv

Förändringar i TYROBP eller TREM2 orsakar bencystor och frakturer i ung vuxen ålder, följt av progressiva förändringar i personlighet och minne.

Analyserade gener

Även känd som

Nasu-Hakola disease; NHD; PLO-SL; PLOSL; polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 1
  • polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 2
MONDO:0009092Orphanet 2770MedGen 387795

Begränsningar

  • LMNB1-relaterad leukodystrofi orsakas oftast av en duplikation av genen eller en deletion nära den, snarare än av en liten förändring. Förändringar i kopietal detekteras mindre tillförlitligt än små varianter och kan behöva bekräftas med en riktad metod.

Andra neurologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium