Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Oftalmologiska

TTLL5-relaterad retinopati

En ärftlig netthinnesjukdom som ger gradvis förlust av central syn och färgseende, ofta med debut i vuxen ålder. Den orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen TTLL5, som även påverkar spermiernas rörlighet hos vissa män.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt recessiv

Orsakas av förändringar i båda kopiorna av TTLL5, ett enzym som modifierar tubulinskelettet i cilier, inklusive den förbindande cilien i fotoreceptorer och spermiesvansen.

Tecken och symtom

Gradvis förlust av central syn och färgseende orsakad av en kon- eller kon-stav-dystrofi, ofta med debut i vuxen ålder, även om vissa personer har sjukdom med tidig debut. Vissa män med vissa förändringar har nedsatt fertilitet eftersom deras spermier rör sig dåligt.

Vad en diagnos förändrar

Regelbunden ögonkontroll och stöd vid synnedsättning, med fertilitetsrådgivning för män vid behov. Bärartestning av släktingar och genetisk rådgivning finns tillgängliga.

Analyserade gener

Inkluderar 1 relaterad undertyp ↓
  • cone-rod dystrophy 19
MONDO:1040038Källor: [1][2][3]

Referenser

  1. Sergouniotis PI, Chakarova C, Murphy C, Becker M, Lenassi E, Arno G et al., 2014. Biallelic variants in TTLL5, encoding a tubulin glutamylase, cause retinal dystrophy. American journal of human genetics
  2. Bedoni N, Haer-Wigman L, Vaclavik V, Tran VH, Farinelli P, Balzano S et al., 2018. Mutations in the polyglutamylase gene TTLL5, expressed in photoreceptor cells and spermatozoa, are associated with cone-rod degeneration and reduced male fertility. Human molecular genetics
  3. Archer BG, Ronquillo CC, 2026. Novel mutation in a case of TTLL5-associated cone dystrophy with a characteristic 'solar flare' sign. Ophthalmic genetics

Andra oftalmologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium