Proximal myopati och oftalmoplegi
Orsakas av förändringar i MYH2, som kodar för myosin tungkedja IIa, det motoriska proteinet i typ 2A-muskelfibrer. De rapporterade patienterna har bland annat inkluderat personer med två förändrade kopior av genen.
Tecken och symtom
Svaghet i musklerna som rör ögonen (oftalmoplegi), ibland med hängande ögonlock, tillsammans med lindrig svaghet i axel- och höftmuskler, från barndomen till medelåldern. Symtomen är vanligtvis lindriga under barndomen och kan bli progressiva i vuxen ålder. Ledkontrakturer vid födseln har beskrivits i tidiga rapporter.
Vad en diagnos förändrar
Vården omfattar sjukgymnastik, ögonundersökning vid dubbelseende eller hängande ögonlock samt uppföljning av andning och svälj där svagheten är mer uttalad. Genetisk rådgivning förklarar arvsmönstret i varje familj och risken för släktingar.
Analyserade gener
Även känd som
inclusion body myopathy 3, autosomal dominant; myopathy with congenital joint contractures, ophthalmoplegia, and rimmed vacuoles; MYPOP
Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia
- hereditary inclusion body myopathy-joint contractures-ophthalmoplegia syndrome
