Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Neurologiska

Komplex neuroutvecklingsstörning (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)

En grupp sällsynta tillstånd som orsakar utvecklingsfördröjning och intellektuell funktionsnedsättning, ofta med medfödda skillnader i hjärnan, hjärtat eller andra organ. Den här rapporten analyserar generna TRRAP, MYH10, RERE och SOX11, där nya förändringar vanligtvis orsakar tillståndet.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 2 tillstånd vi analyserar

Komplex neuroutvecklingsstörning med eller utan medfödda missbildningar

Autosomalt dominant

Orsakas av en förändring i en kopia av MYH10 eller RERE, gener som är involverade i cellstruktur och genreglering under hjärnans utveckling. De flesta förändringar uppstår nya (de novo) hos den drabbade personen.

Tecken och symtom

Utvecklingsfördröjning och intellektuell funktionsnedsättning av varierande svårighetsgrad, ofta med autism eller beteendeskillnader och lågt muskeltonus. Medfödda skillnader i hjärnan, ögonen, hjärtat, njurarna eller könsorganen förekommer hos vissa personer, beroende på genen. Mer sällan förekommer epilepsianfall eller hörselnedsättning.

Vad en diagnos förändrar

Vården omfattar utvecklings- och pedagogiskt stöd samt undersökning av hjärtat, njurarna, ögonen, hörseln och hjärnan vid behov. De flesta fall uppstår de novo, men testning av föräldrarna och genetisk rådgivning hjälper till att bedöma återfallsrisken, som är låg men inte noll på grund av eventuell mosaicism hos föräldrarna.

Analyserade gener

Specifika former som också ingår

  • SOX11-relaterad neuroutvecklingsstörning (Coffin-Siris syndrom 9)

    Autosomalt dominant

    Orsakas av en förändring i en kopia av SOX11, en transkriptionsfaktor som är viktig för hjärnans tidiga utveckling; de flesta förändringar uppstår de novo.

    SOX11

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • MYH10-related neurodevelopmental disorder with congenital anomalies
  • SOX11-related complex neurodevelopmental disorder with or without congenital anomalies
MONDO:0100465Källor: [4][1][5]

Referenser

  1. Scott DA, Sherr EH, 2019. RERE-Related Disorders. GeneReviews
  2. Schrier Vergano S, Santen G, Wieczorek D, Matsumoto N, 2013. Coffin-Siris Syndrome. GeneReviews
  3. Coffin-Siris syndrome. MedlinePlus Genetics
  4. Holtz AM, VanCoillie R, Vansickle EA, Carere DA, Withrow K, Torti E et al., 2022. Heterozygous variants in MYH10 associated with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies with evidence for primary cilia-dependent defects in Hedgehog signaling. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  5. Curtis D, Zhao X, Owen NM, Azamian MS, Lalani SR, Keller K et al., 2026. New genotype-phenotype correlations and management recommendations for individuals with RERE variants. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  6. SOX11 gene. MedlinePlus Genetics

Andra neurologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium