Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av MGP, som bildar matrix Gla-protein, ett vitamin K-beroende protein som hindrar kalcium från att avlagras i brosk och andra mjuka vävnader. Förändringarna gör att proteinet inte fungerar.
Tecken och symtom
Diffus förkalkning av brosk, med korta ändben i fingrarna och ett plattat mittparti av ansiktet. Förträngning av de perifera lungartärerna är vanlig. I en familj förekom dessutom avvikelser i hjärnans vita substans och atrofi av synnerven.
Vad en diagnos förändrar
Bedömning av hjärta och lungor, inklusive uppföljning av förträngningen i lungartärerna. Genetisk rådgivning förklarar det recessiva arvsmönstret, och bärarprov finns tillgängligt för släktingar.
Analyserade gener
Även känd som
KTLS; pulmonic stenosis brachytelephalangism and calcification of cartilages; pulmonic stenosis-brachytelephalangism-calcification of cartilages syndrome
