Bleeding Disorder, Platelet-Type, 24
Autosomalt dominant
Orsakas av en förändring i en kopia av ITGB3, som kodar för β3-delen av trombocytreceptorn αIIbβ3. Förändringarna bakom detta tillstånd slår oftast på receptorn (gain of function), vilket påverkar trombocyternas storlek och antal. Detta skiljer sig från Glanzmanns trombastenie, som orsakas av defekter i båda kopiorna.
Tecken och symtom
Huvuddraget är ett lågt antal trombocyter med förstorade trombocyter.
Vad en diagnos förändrar
Vården leds av en hematolog, med planering inför operation, tandvård eller förlossning. Vid blödning kan antifibrinolytiska läkemedel eller trombocyttransfusion användas. Barn till en förälder med förändringen har 1 chans av 2 att ärva den, därför erbjuds genetisk rådgivning och familjetestning.
Analyserade gener
Även känd som
BDPLT24; bleeding disorder, platelet-type, 24, autosomal dominant; Glanzmann Thrombasthenia-Like With Macrothrombocytopenia 2; ITGB3-related thrombocytopenia
