Bent Bone Dysplasia Syndrome 1
Autosomalt dominant
Orsakas av specifika förändringar i en kopia av FGFR2, en tillväxtfaktorreceptor som styr bildandet av ben. De rapporterade förändringarna ökar receptorns riktning mot nukleolen och fördröjer mognaden av benbildande celler.
Tecken och symtom
Böjda långa ben, som ger tillståndet dess namn, tillsammans med andra förändringar i skelettet och skallen.
Vad en diagnos förändrar
Vården är stödjande eller palliativ beroende på hur allvarligt tillståndet är. Genetisk rådgivning rekommenderas, eftersom risken för återfall beror på om förändringen ärvts från en förälder.
Analyserade gener
Även känd som
BBDS; bent bone dysplasia (BBD)-FGFR2 type; bent bone dysplasia syndrome; FGFR2-related bent bone dysplasia; perinatal lethal bent bone dysplasia
