Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Immunologiska

Immuno-ossösa dysplasier

Ärftliga tillstånd som kombinerar kortvuxenhet på grund av onormal benväxt med ett försvagat immunförsvar. Till dem hör cartilage-hair hypoplasi, Schimke immuno-osseös dysplasi och Roifman syndrom.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 2 tillstånd vi analyserar

Immuno-osseös dysplasi

Autosomalt recessiv

En grupp tillstånd, bland annat cartilage-hair hypoplasi (RMRP) och Schimke immuno-osseös dysplasi (SMARCAL1), som kombinerar skelettdysplasi med immunbrist.

Vad en diagnos förändrar

Om du känner till diagnosen går det att undvika levande vacciner, förebygga infektioner och övervaka njurar, blodvärden och cancerrisk.

Analyserade gener

Inkluderar 5 relaterade undertyper ↓
  • cartilage-hair hypoplasia
  • congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
  • metaphyseal dysplasia without hypotrichosis
  • Schimke immuno-osseous dysplasia
  • skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
MONDO:0015708Orphanet 169349MedGen 609410

Roifman syndrom

Autosomalt recessiv

Orsakas av förändringar i genen RNU4ATAC och kombinerar skelettdysplasi, minskad antikroppsproduktion, förändringar i retina och försenad utveckling.

Vad en diagnos förändrar

Igenkänning gör det möjligt att vid behov ge antikroppsersättningsbehandling samt lämplig uppföljning av utveckling och ögon.

Analyserade gener

Även känd som

RFMN; spondyloepiphseal dysplasia, retinal dystrophy and antibody deficiency; spondyloepiphyseal dysplasia, retinal dystrophy, and antibody deficiency; spondyloepiphyseal dysplasia-retinal dystrophy-immunodeficiency syndrome

MONDO:0014722OMIM 300258OMIM 616651Orphanet 353298MedGen 375801

Begränsningar

  • RMRP och RNU4ATAC är gener för icke-kodande RNA, och vissa förändringar i RMRP är insertioner eller duplikationer i dess promotor; dessa kan missas vid analys som fokuserar på kodande sekvenser.

Andra immunologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium