X-bundet recessiv
Orsakas av förändringar i PHKA1, som kodar för den muskelspecifika delen av fosforylaskinas, ett enzym som frigör glykogen till energi under träning. Främst män drabbas.
Tecken och symtom
Nedsatt uthållighet vid träning, muskelkramper och smärta under träning är de huvudsakliga kännetecknen. Symtomen kan börja när som helst från barndomen till vuxen ålder. Vissa personer har inga symtom. Muskelsvaghet som förvärras över tid rapporteras också, och muskelnedbrytning kan orsaka mörk urin.
Vad en diagnos förändrar
Kraftig träning bör undvikas, sjukgymnastik används och blodsockret optimeras med kostråd. Episoder med mörk urin behöver snabb medicinsk bedömning. Mödrar till drabbade män kan vara bärare, så genetisk rådgivning och bärartestning av släktingar finns tillgänglig.
Analyserade gener
Även känd som
glycogen storage disease caused by mutation in PHKA1; glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency; glycogen storage disease type 9D; glycogen storage disease type IXd; glycogenosis due to muscle phosphorylase kinase deficiency; glycogenosis type 9D; glycogenosis type IXd; GSD due to muscle phosphorylase kinase deficiency; GSD IXd; GSD type 9D; GSD type IXd; GSD Vb; GSD9D; muscle glycogenosis, X-linked recessive; muscle phosphorylase kinase deficiency; muscular phosphorylase kinase deficiency; PHKA1 glycogen storage disease; PHKA1-related glycogen storage disease type IX
