Neuroutvecklingsstörning med hypotoni och varierande intellektuella och beteendemässiga avvikelser
Autosomalt dominant
Orsakas av en förändring i en kopia av POLR2A, som kodar för den största subenheten av RNA-polymeras II, enzymet som läser av de flesta gener. De flesta rapporterade förändringar uppstår de novo.
Tecken och symtom
Uttalat nedsatt muskelspänning från spädbarnsåldern, med försenad utveckling. Svårighetsgraden varierar från lindrig till svår. Epilepsi, ataxi, ledhypermobilitet, kortvuxenhet och medfödda hjärtavvikelser har också rapporterats.
Vad en diagnos förändrar
Sjukgymnastik, stöd vid matning, tal- och pedagogiskt stöd, samt neurologisk uppföljning vid behov. De flesta fall uppstår de novo, så genetisk rådgivning och testning av föräldrarna styr bedömningen av återfallsrisken.
Analyserade gener
Även känd som
NEDHIB; POLR2A-associated neurodevelopmental disability; POLR2A-related disorder
