Autosomalt dominant
Orsakas av förändringar i en kopia av PCGF2, en komponent i Polycomb repressive complex 1 som tystar gener under utvecklingen. En återkommande missense-förändring, p.Pro65Leu, har beskrivits.
Tecken och symtom
Försenad utveckling och intellektuell funktionsnedsättning är centrala drag. Karakteristiska ansiktsdrag (ansiktsdysmorfism) och skelettavvikelser rapporteras också. Epilepsi har rapporterats hos vissa fall.
Vad en diagnos förändrar
Stöd för utveckling och lärande, uppföljning av matning och tillväxt samt bedömning av hjärta och skelett. Risken för återfall beror på om en förälder bär förändringen, så genetisk rådgivning och testning av föräldrar rekommenderas.
Analyserade gener
Även känd som
TPFS
