Ärftlig neuropati med benägenhet för tryckförlamningar
Autosomalt dominant
En perifer neuropati orsakad av förlust av en kopia av PMP22, vilket leder till återkommande tryckrelaterade nervförlamningar, till exempel fotfall eller symtom från karpaltunnelsyndrom.
Vad en diagnos förändrar
Undvik långvarigt tryck på nerver, snabb viktminskning och behandling med vinkristin; stödjande vård såsom skenor under episoder.
Analyserade gener
Även känd som
current pressure-sensitive neuropathy; hereditary liability to pressure palsies; hereditary neuropathy with liability to pressure palsy; heterozygous microdeletion 17p11.2p12; HNPP; neuropathy, hereditary, with liability to pressure palsies; neuropathy, recurrent, with pressure palsies; potato-grubbing palsy; Tomaculous neuropathy; tulip-bulb digger's palsy
