Ureacykelrubbning
En ärftlig medfödd ämnesomsättningssjukdom som kännetecknas av brist på ett av de enzymer som krävs för ureacykeln. Den leder till att ammoniak ansamlas i kroppen.
Vad en diagnos förändrar
Kvävefångande behandling (natriumbensoat, glycerolfenylbutyrat/Ravicti); proteinbegränsad kost med tillskott av essentiella aminosyror; akuta protokoll vid hyperammonemi; levertransplantation (botande); studier av mRNA-behandling vid OTC-brist; karglumsyra vid NAGS-brist
Även känd som
disorder of urea cycle metabolism; inborn disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification; inborn urea cycle disorder; UCD; urea cycle disorders; urea cycle metabolism disorder
Inkluderar 18 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency
- acute neonatal citrullinemia type I
- adult-onset citrullinemia type I
- arginase deficiency
- argininosuccinic aciduria
- carbamoyl phosphate synthetase I deficiency disease
- citrin deficiency
- citrullinemia
- citrullinemia type I
- citrullinemia type II
- citrullinemia, type II, adult-onset
- hyperammonemia due to N-acetylglutamate synthase deficiency
- hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency
- hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
- neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency
- ornithine carbamoyltransferase deficiency
- ornithine translocase deficiency
- urea cycle disorder or inherited hyperammonemia
