Frontonasal dysplasi med alopeci och genitala avvikelser
Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i ALX4, en gen som styr utvecklingen av skalle och ansikte. Recessiva fall har förändringar i båda kopiorna, och en enskild förändring i ALX4 kan orsaka förstorade öppningar i skallbenen (parietala foramina), så bärarföräldrar kan ha detta.
Tecken och symtom
Ögon som sitter långt isär, en bred näsa med kluven spets och luckor i bildningen av skallben. Hårförlust, till exempel fläckvis eller partiell alopeci, kan förekomma, och män kan ha genitala skillnader, till exempel icke-nedsjunkna testiklar. Intellektuell funktionsnedsättning eller hjärnskillnader, såsom underutveckling av corpus callosum, kan också förekomma.
Vad en diagnos förändrar
Bedömning av kraniofacial, dermatologisk, urologisk och utvecklingsmässig art, med kirurgi vid ansikts- eller genitala skillnader där det behövs. Genetisk rådgivning förklarar den recessiva ärftligheten, och bärartestning finns tillgänglig för släktingar.
Analyserade gener
Även känd som
ALX4-related FNDAG; craniofrontonasal dysplasia with alopecia and hypogonadism; FND2; frontonasal dysplasia 2; frontonasal dysplasia type 2; frontonasal dysplasia with alopecia and genital abnomality
