X-bunden osteoporos med frakturer (PLS3-relaterad)
Tidig osteoporos med frakturer, inklusive kotfrakturer, orsakad av varianter i PLS3; män är vanligtvis mer påverkade än kvinnor.
Analyserade gener
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Tillståndsrapport · Muskuloskeletala
Osteoporos med tidig debut
Sällsynta enkelgensjukdomar som orsakar låg bentäthet och frakturer från barndomen eller tidig vuxen ålder. De skiljer sig från vanlig åldersrelaterad osteoporos, och den här rapporten uppskattar inte risken för den vanliga formen.
En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Ingår i Premium och Premium + AI
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
Beställ med PremiumIngår i Premium och Premium + AI
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
Beställ med PremiumDe 4 tillstånd vi analyserar
- X-bunden osteoporos med frakturer (PLS3-relaterad)
- LRP5-relaterad primär osteoporos
- Osteoporos med debut i barndom eller ungdom och utvecklingsförsening (COPB2-relaterad)
- Osteoporos med debut i tidig ålder (WNT1-relaterad)
LRP5-relaterad primär osteoporos
Autosomalt dominant
Låg bentäthet och frakturer från barndomen eller tidig vuxen ålder orsakade av funktionsförlustvarianter i LRP5.
Osteoporos med debut i barndom eller ungdom och utvecklingsförsening (COPB2-relaterad)
Autosomalt dominant
Osteoporos med frakturer som börjar i barndomen, tillsammans med utvecklingsförsening, orsakad av varianter i COPB2.
Analyserade gener
Osteoporos med debut i tidig ålder (WNT1-relaterad)
Autosomalt dominant
Osteoporos hos barn eller unga vuxna med frakturer kopplade till varianter i WNT1.
Analyserade gener
Även känd som
IJO; juvenile osteoporosis; Paediatric osteoporosis; Pediatric osteoporosis
Andra muskuloskeletala conditions
- 3MC-syndrom 1 (MASP1)MASP1
- ACAN-relaterad kortvuxenhetACAN
- ACCES-syndrom (UBA2)UBA2
- Aarskog-Scott-syndromFGD1
- Adams-Oliver-syndromARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT
- Akromelisk frontonasal dysostosZSWIM6
- Artros
- Asfyxierande torakal dystrofi 2 (IFT80)IFT80
- Auriculocondylar syndrom 2 (PLCB4)PLCB4
- Bailey-Bloch Congenital MyopathySTAC3
- Bent Bone Dysplasia Syndrome (FGFR2)FGFR2
- CHRNG-relaterat multipelt pterygiumsyndromCHRNG
- Caffeys sjukdomCOL1A1
- Carey-Fineman-Ziter-syndromMYMK, MYMX
- Catel-Manzke-syndromTGDS
- Cenani-Lenz syndaktyli-syndromLRP4
- CherubismSH3BP2
- Cornelias de Langes syndromBRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21
- Craniofrontonasalt syndromEFNB1
- Curry-Jones syndrom (mosaik SMO-syndrom)SMO
- Desbuquois dysplasi 1CANT1
- Distala myopatierADSS1, ANO5, CRYAB, DNAJB4
- Dyssegmental dysplasi, Silverman-Handmaker-typHSPG2
- Dystrofinopatier (Duchennes och Beckers muskeldystrofi)DMD
- Ehlers-Danlos syndromADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7
- Elsahy-Waters syndromCDH11
- Epifysära och spondyloepifysära dysplasierCOL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3
- FAM111A-relaterad skelettdysplasiFAM111A
- FGFR3-relaterade kondrodysplasier (akondroplasi och närliggande tillstånd)FGFR3
- FLNB-relaterad skeletal dysplasi (Larsens spektrum)FLNB, GZF1
- Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD)
- Familiär Pagets sjukdom i skelettetSQSTM1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, ZNF687
- Feingold-syndrom typ 1MYCN
- Floating-Harbor-syndrometSRCAP
- Fontaine progeroid syndromSLC25A24, SLC25A4
- Frank-Ter Haar-syndromSH3PXD2B
- Frontonasal dysplasi med alopeci och genitala avvikelser (ALX4)ALX4
- FrontorhiniALX3
- Förstorade parietala foramina (MSX2)ALX4, MSX2
- Ghosal hematodiafysär dysplasiTBXAS1
- Greig-cefalopolysyndaktyli-syndromGLI3
- HAAO-relaterad medfödd NAD-bristHAAO
- Hajdu-Cheney-syndromNOTCH2
- Hand-Foot-Genital-syndromHOXA13
- INTU-relaterad skeletal ciliopatiINTU
- Jeune asphyxiating thoracic dystrophy (DYNC2H1)DYNC2H1
- KYNU-relaterad medfödd NAD-bristKYNU
- Kabuki-syndromKDM6A, KMT2D
- Kampomelisk dysplasiSOX9
- Keutel-syndromMGP
- Kleidokraniell dysplasiCBFB, RUNX2
- Klippel-Feil-anomali med myopati (MYO18B)MYO18B
- LPIN1-relaterad återkommande rabdomyolysLPIN1
- Letal kongenital kontraktursyndrom 11 (GLDN)GLDN
- MEGF10-relaterad myopatiMEGF10
- MTX2-relaterad mandibuloakral dysplasiMTX2
- MYH2-relaterad myopatiMYH2
- Mandibulofacial dysostos med mikrocefaliEFTUD2
- Marfanliknande syndromBGN, FBN1, FBN2, SKI
- Marshall-Smith-syndromNFIX
- Medfödda muskeldystrofierB3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL12A1
- Medfödda myopatierACTA1, BIN1, CFL2, DNM2
- Meier-Gorlin syndrom 3 (ORC6)ORC6
- Meier-Gorlin-syndrom 4CDT1
- Meier-Gorlin-syndrom 7 (CDC45)CDC45
- Mikrocefal osteodysplastisk primordial dvärgväxt typ IIPCNT
- Millers syndrom (postaxiell akrofacial dysostos)DHODH
- Mulibrey-nanismTRIM37
- Multiple Synostoser-syndrom (FGF9)FGF9, GDF5, GDF6, NOG
- Muskeldystrofi av typen Limb-GirdleANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1
- Myofibrillära myopatierBAG3, CRYAB, DES, FLNC
- NADSYN1-relaterad medfödd NAD-brist (VCRL-syndrom 3)NADSYN1
- NOG-relaterad symfalangism-spektrumsjukdomNOG
- Nail-Patella-syndromLMX1B
- OpsismodysplasiINPPL1
- Osteogenesis imperfectaANO5, ATP6V0A2, BMP1, COL1A1
- OsteopetrosAMER1, CA2, CLCN7, CTSK
- Otospondylomegaepifysär dysplasi (OSMED)COL11A2, COL2A1
- Panel för akondrogenesCOL2A1, GDF5, SLC26A2, TRIP11
- Polyglucosan Body Myopathy 1 (RBCK1)RBCK1
- Polyglucosan-body-myopati 2 (GYG1)GYG1
- Progressiv pseudoreumatoid dysplasiCCN6
- RNU4ATAC Spectrum DisorderRNU4ATAC
- Raine-syndromFAM20C
- Reumatoid artrit
- Robertss syndromESCO2
- Röntgenologisk kondrodysplasi med punkter, X-bunden 1ARSL
- SCN4A-relaterad medfödd myopatiSCN4A
- SF3B4-relaterad akrofacial dysostos (Nagers syndrom)SF3B4
- SHOX-brist (Leri-Weills och Langers dysplasi)SHOX
- SLC10A7-relaterad skelettdysplasi med amelogenesis imperfectaSLC10A7
- SMAD6-relaterad sjukdomSMAD6
- Saul-Wilson-syndrometCOG4
- Schmid metafysär kondrodysplasiCOL10A1
- Schwartz-Jampel-syndrom typ 1HSPG2
- Short-Rib Thoracic Dysplasia 7 (WDR35)WDR35
- Short-Rib Thoracic Dysplasia 8 (DYNC2I1)DYNC2I1
- Short-rib thoracic dysplasia 11 (DYNC2I2)DYNC2I2
- Sklerosierande bendysplasier (hög benmassa)LRP5, MTAP, SFRP4, SOST
- Spondylo-Meta-Epifysär Dysplasi, typ med kort extremitet och abnorm kalcifieringDDR2
- Spondyloepifysär dysplasi med medfödda ledluxationerCHST3
- Spondyloepifysär dysplasi, Kondo-Fu-typMBTPS1
- Spondyloepimetafysär dysplasi med ledhypermobilitet typ 3EXOC6B
- Spondyloepimetafysär dysplasi, Genevieve-typNANS
- Spondylometafysär dysplasi med konus-stav-dystrofiPCYT1A
- Stüve-Wiedemann syndromLIFR
- Syndromisk kraniosynostosCYP26B1, ERF, FGFR1, FGFR2
- TARP-syndromRBM10
- TOR1AIP1-relaterad multisystemsjukdomTOR1AIP1
- TOR1AIP1-relaterad myopatiTOR1AIP1
- TRIP11-relaterad skelettdysplasiMIA3, TRIP11
- TRPV4-relaterade skelettdysplasierTRPV4
- Tubulär aggregatmyopatiORAI1, STIM1
- Ulnar-Mammary-syndromTBX3
- ZIC1-relaterad kraniosynostosZIC1
- Ärftlig rakit (hypofosfatemisk och D-vitaminberoende)CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1
- Ärftliga artropatierANKH, PRG4
- Ärftliga fibromatoserANTXR2, PDGFRB
- Ärftliga multipla osteokondromEXT1, EXT2
- Överväxtsyndrom (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD1
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Ett test. Ett helt liv av svar.
Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.
Från 449 $
Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
