Autosomalt recessiv
Chediak-Higashis syndrom (CHS) är en sällsynt, allvarlig genetisk sjukdom som i allmänhet kännetecknas av partiell okulokutan albinism (OCA), svår immunbrist, lindrig blödningsbenägenhet, neurologisk funktionsnedsättning och lymfoproliferativ sjukdom. En klassisk form med tidig debut och en mildare form med senare debut (atypisk CHS) har beskrivits.
Analyserade gener
Även känd som
Chediak Higashi Syndrome; CHS; Chédiak-Higashi disease; Chédiak-Higashi syndrome; Chédiak-Higashi-Steinbrink syndrome
