Njur-lever-bukspottsdysplasi 2
Den här sjukdomen orsakas av förändringar i NEK8, som bildar ett protein som finns i primära cilier. Allvarliga former beror på förändringar i båda kopiorna av genen (autosomalt recessivt), medan vissa förändringar i en kopia ger cystisk njursjukdom på ett autosomalt dominant sätt.
Tecken och symtom
I den allvarliga recessiva formen ses förstorade cystiska och dåligt utvecklade njurar samt påverkan på levern, och många drabbade graviditeter eller nyfödda överlever inte. Situs inversus och hjärtproblem kan också förekomma. Mildare former ger nefronofthisis eller cystisk njursjukdom, som oftast visar sig under den nyfödda perioden.
Vad en diagnos förändrar
Behandlingen beror på svårighetsgraden och omfattar uppföljning av njurfunktionen, behandling av njursvikt med dialys eller transplantation samt bedömning av levern. Genetisk rådgivning rekommenderas eftersom både recessiv och dominant nedärvning förekommer; testning av föräldrarna klargör risken för återfall, och fosterdiagnostik kan diskuteras.
Analyserade gener
Även känd som
NEK8 renal-hepatic-pancreatic dysplasia; renal-hepatic-pancreatic dysplasia caused by mutation in NEK8; renal-hepatic-pancreatic dysplasia type 2; RHPD2
