X-bundet recessiv
Orsakas av förändringar i ARSL, ett arylsulfatasenzym på X-kromosomen som antas samverka med K-vitaminberoende processer i benet. Pojkar drabbas, och bärarflickor har oftast inga symtom.
Tecken och symtom
Typiskt är en underutvecklad mittdel av ansiktet med platt näsa (nasal hypoplasi) och korta ändben i fingrarna. På röntgen i spädbarnsåldern syns punktformade kalkförkalkningar i brosk, som blir mindre synliga med åldern. Kort växt är vanligt. Mer sällan finns förträngning eller instabilitet i halsryggen, förträngning av luftvägarna, hörselnedsättning eller försenad utveckling.
Vad en diagnos förändrar
Bilddiagnostik av halsryggen, bedömning av luftvägarna före narkos, hörselprov och uppföljning hos öron-näsa-hals-specialist. Kvinnliga släktingar kan erbjudas bärartestning, och genetisk rådgivning förklarar risken att föra vidare tillståndet.
Analyserade gener
Även känd som
ARSE X-linked chondrodysplasia punctata; arylsulfatase E deficiency; brachytelephalangic chondrodysplasia punctata; CDPX1; chondrodysplasia punctata 1 X-linked recessive; chondrodysplasia punctata, X-linked recessive, X-linked recessive; CPXR; X-linked chondrodysplasia punctata caused by mutation in ARSE
