Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen CEP164, som behövs för bildandet av primära cilier, små antennliknande strukturer på celler. Den tillhör de nefronofthisrelaterade ciliopatierna.
Tecken och symtom
Nefronofthisis, en progressiv cystisk njursjukdom som kan leda till njursvikt.
Vad en diagnos förändrar
Regelbunden uppföljning av njurfunktion och blodtryck, med dialys eller njurtransplantation när njursvikt uppstår. Föräldrar till ett drabbat barn är vanligtvis båda bärare, så genetisk rådgivning och bärarundersökning kan erbjudas.
Analyserade gener
Även känd som
ciliopathy-CEP164
Inkluderar 1 relaterad undertyp ↓Dölj undertyper ↑
- nephronophthisis 15
MONDO:0700344Källor: [1][2][3]
