X-bundet recessiv
Orsakas av förändringar i GK-genen på X-kromosomen, som tillverkar glycerolkinas. Främst män drabbas. Vid den komplexa formen tar en deletion av en del av X-kromosomen även bort närliggande gener, till exempel NR0B1, som behövs för binjurarnas utveckling, och i vissa fall DMD (Duchennes muskeldystrofi).
Tecken och symtom
Den isolerade formen hos vuxna kännetecknas av högt blodglycerol och kan förväxlas med mycket höga triglycerider (pseudohypertriglyceridemi), som kan vara resistenta mot fettsänkande behandling. Den komplexa formen, orsakad av en deletion som också tar bort NR0B1, kan leda till binjureinsufficiens och ibland muskeldystrofi.
Vad en diagnos förändrar
Att känna till tillståndet undviker onödig behandling för höga triglycerider. Kvinnliga släktingar kan erbjudas bärarprov, och genetisk rådgivning rekommenderas.
Analyserade gener
Även känd som
GKD; glycerol kinase deficiency; glycerol kinase deficiency, X-linked recessive; inborn error of glycerol kinase activity; inborn glycerol kinase activity disorder; rare inborn error of glycerol kinase activity
Inkluderar 5 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- chromosome Xp21 deletion syndrome
- glycerol kinase deficiency, adult form
- glycerol kinase deficiency, infantile form
- glycerol kinase deficiency, juvenile form
- isolated glycerol kinase deficiency
