Autosomalt recessiv
En neuronopati orsakad av biallela varianter i SLC52A2 eller SLC52A3, med sensorineural hörselnedsättning, bulbär pares, optikusatrofi och andningssvaghet.
Vad en diagnos förändrar
Högdos oralt riboflavin kan förbättra utfallet, särskilt om behandlingen påbörjas tidigt.
Även känd som
Brown-Vialetto-van Laere syndrome; Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1; BVVLS; BVVLS1; disorder of riboflavin transmembrane transporter activity; Fazio-Londe syndrome; pontobulbar palsy and neurosensory deafness; progressive bulbar palsy with sensorineural deafness; riboflavin transmembrane transporter activity disease; sensorineural hearing loss-pontobulbar palsy syndrome
Inkluderar 4 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1
- Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2
- progressive bulbar palsy
- progressive bulbar palsy of childhood
