Autosomalt recessiv
Orsakas av partiell funktionsnedsättning i båda kopiorna av HSPG2, som kodar för perlekan, en komponent i basalmembran och brosk. Mer omfattande förändringar i HSPG2 kan orsaka en perinatalt dödlig form.
Tecken och symtom
Typiska tecken är muskelstelhet, kort växt och ledkontrakturer som börjar i barndomen. Ansiktet ser fast ut, med smala ögonöppningar och hopdragna läppar. Ryggradskrökning, förändringar i höftbenen och närsynthet kan också förekomma.
Vad en diagnos förändrar
Behandlingen är främst symtomlindrande, med flera läkemedel som används för att minska stelheten med varierande effekt, samt ortopedisk vård för ben- och ledproblem. Bärarprovtagning av släktingar och genetisk rådgivning finns tillgängliga.
Analyserade gener
Även känd som
Schwartz-Jampel syndrome, type 1; SJA syndrome; SJS1
