X-bundet dominant
Orsakas av förändringar i en kopia av genen MSL3, som ingår i ett komplex som reglerar kromatin och genaktivitet. De flesta rapporterade förändringar har uppstått nya (de novo) hos det drabbade barnet, och både pojkar och flickor drabbas.
Tecken och symtom
Global försenad utveckling och intellektuell funktionsnedsättning, från lindrig till svår, är vanligt, med problem med muskeltonus och matningssvårigheter under spädbarnstiden. Autismspektrumstörning och dysmorfa ansiktsdrag är också vanliga. Hypoplasi av cerebellum vermis är ett konsekvent fynd vid hjärnans MR-undersökning. Nedsatt hörsel och mag-tarmbesvär kan också förekomma.
Vad en diagnos förändrar
Multidisciplinär vård och uppföljning, med stöd från utvecklings-, matnings- och fysioterapi. De flesta fall uppstår de novo, så risken för återfall är vanligtvis låg, men genetisk rådgivning och testning av föräldrarna hjälper till att bekräfta detta.
Analyserade gener
Även känd som
Basilicata-Akhtar syndrome, X-linked dominant; MRXSBA
