Retinal dystrofi på grund av defekt retinoltransport
Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av RBP4, retinolbindande proteinet som transporterar A-vitamin i blodet. Recessiva varianter är förknippade med degeneration av retina.
Tecken och symtom
Progressiv degeneration av retinas pigmentlager. Nivåerna av retinolbindande protein i blodet mäts för att hjälpa till att klassificera RBP4-varianter.
Vad en diagnos förändrar
Regelbunden uppföljning hos ögonläkare och stöd vid nedsatt syn. Eventuell behandling med A-vitamin bör ske under specialisters ledning. Föräldrar är vanligtvis bärare, så bärarundersökning för släktingar och genetisk rådgivning finns tillgängliga.
Analyserade gener
Även känd som
RDCCAS; retinal dystrophy, iris coloboma, and comedogenic acne syndrome; retinol dystrophy-iris coloboma-comedogenic acne syndrome
