Medfödd diafragmabråck
Ofullständig bildning av diafragman som finns redan vid födseln och som i en minoritet av familjer kopplas till enskilda gener, till exempel ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 eller PLS3, ofta med ofullständig penetrans.
Vad en diagnos förändrar
Kunskapen är framför allt relevant för familjeplanering, eftersom den kan ge underlag för risken att få barn med samma tillstånd och för möjligheten till fosterdiagnostisk ultraljudsundersökning i en framtida graviditet.
Även känd som
agenesis of hemidiaphragm; CDH; congenital diaphragmatic defect; diaphragmatic hernia; unilateral agenesis of diaphragm
Inkluderar 5 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- diaphragmatic hernia 1
- diaphragmatic hernia 2
- diaphragmatic hernia 3
- diaphragmatic hernia 4, with cardiovascular defects
- hernia, anterior diaphragmatic
